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载脂蛋白(a)表型

发布日期:2020-09-09  浏览次数: 97

Apo(a)是一结构复杂的糖蛋白,Lp(a)特征性的蛋白成分,占Lp(a)的20%。Apo(a)含糖量30%~35%,通过一个或多个二硫键与ApoB100相连。Apo(a)分子量在250000~800000之间,是目前所发现的最具多态性的人类蛋白质。Apo(a)多态性产生的原因在于其肽链长度不等而且糖基化程度不同;这是由于Apo(a)基因中Kringle-4结构重复的数量差异所致,在不同个体中重复10~40次不等。

起初Utermann等通过家系研究发现Apo(a)多态性受Apo(a)基因位点上的一组等位基因所控制,认为这种多态性以常染色体显性方式遗传。近来运用限制性片段长度多态性(RFLP)等方法证明Apo(a)是以孟德尔共显性方式进行遗传的。随着检测方法的改进,报道控制Apo(a)多态性的等位基因数目越来越多。目前已发现Apo(a)等位基因位点中至少有34个等位基因与其多态性有关。鉴于高Lp(a)是心脑血管疾病(CCVD)的独立危险因子,与Apo(a)作用密切相关。故检测Apo(a)多态性表型在不同人群中的分布对CCVD的预测及防治具有重要意义。

 
 
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